Наука та дослідження

Знайдено генетичний маркер ризику розвитку мезотеліоми при впливі азбесту

Масштабне дослідження показало, що кожен 900-й чоловік є гетерозиготним носієм мутацій гена BLM, через що має підвищений ризик розвитку мезотеліоми, особливо при роботі з азбестом. Люди, які успадкували дві мутантні копії гена BLM, страждають рідкісним захворюванням-синдромом Блума, для якого характерні низький зріст, легкий імунодефіцит, наявність червоної висипки на носі і щоках, а головне — підвищена схильність до розвитку різних форм раку. До цих ефектів призводить втрата активності гелікази BLM і як наслідок-нестабільність генома і порушення апоптозу.

Приблизно один з 900 людей народжується тільки з однією спадковою мутацією гена BLM. Клітини цих людей виробляють половину нормальної кількості білка BLM. Раніше не було досліджень, що вивчають роль мутацій BLM в патогенезі різних станів.

Лише недавно вченим вдалося з’ясувати, що для гетерозигот по BLM характерна підвищена чутливість до впливу азбесту і значно вищий ризик виникнення мезотеліоми. У Сполучених Штатах Америки рівень захворюваності мезотеліомою коливається від менш ніж одного випадку на 100 000 чоловік у регіонах без азбестової промисловості до двох-трьох епізодів на 100 000 чоловік у штатах з азбестовою промисловістю. Азбест є визнаним канцерогеном, який викликає пошкодження ДНК, а також сприяє розвитку хронічної запальної реакції, що збільшує ймовірність появи злоякісних клітин.

Вплив канцерогенного волокна, лише в рідкісних випадках призводить до розвитку мезотеліоми, тому множинні випадки розвитку цього типу пухлини в одній сім’ї рідкісні і припускають наявність генетичної схильності. Вченим вдалося з’ясувати, що гетерозиготні гермінальні мутації BLM спостерігалися значно частіше серед пацієнтів з мезотеліомою, ніж у загальній популяції. Експерименти показали, що ці мутації пов’язані зі схильністю до мезотеліоми, при цьому ймовірність розвитку пухлини збільшується при впливі азбесту.
Включення гена BLM в програму генетичного тестування громадян може допомогти виявленню людей з підвищеним ризиком мезотеліоми. В результаті носії мутації BLM будуть проінформовані про особливу необхідність застосування профілактичних заходів для зменшення впливу азбесту та інших канцерогенних волокон, спрямованих на зниження індивідуальних ризиків розвитку пухлин.

Related posts

Leave a Comment